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SUSCRIBITEDesde 2011 el Ministerio de Salud Pública acompaña a la sociedad civil en esta actividad, que tiene como propósito principal crear conciencia acerca de las enfermedades poco frecuentes o raras a nivel global, ayudar a todas las personas que padecen estas condiciones a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento, y garantizar una vida mejor para ese colectivo.
Este año se celebra el décimo octavo año consecutivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en 2025 el lema global es: “Más de lo que puedas imaginar”, y algunas asociaciones como FEDER le aportan su propio enfoque, como el concepto de “Persona” con Enfermedades Raras.
Se sabe que el 5 % de la población mundial tiene una enfermedad rara, lo que equivale a por lo menos 300 millones de personas; que existen entre 6000 y 7000 enfermedades raras, de las que el 80 % son genéticas y más de la mitad empiezan en la infancia; que en Uruguay habría alrededor de 60 000 a 256 000 personas con una enfermedad rara (de acuerdo a los diferentes criterios para estimarla (Larrandaburu, M, 2018).
Es importante destacar que el Estado uruguayo cuenta con un Sistema de Derechos que aborda la atención de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas. Este sistema incluye:
El Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante.
Cuidados Paliativos para personas y niños afectados por Enfermedades Raras.
La Interrupción Voluntaria de la Gestación en casos de afecciones incompatibles con la vida extrauterina.
Diversas prestaciones específicas, como cirugía fetal intrauterina, implante coclear y valvular aórtico, así como tratamientos farmacológicos para enfermedades como la esclerosis múltiple, hemofilia A, cáncer de mama, espondiloartritis, artritis idiopática juvenil, fibrosis quística y atrofia muscular espinal (AME). Además, se ofrecen terapias de reemplazo enzimático para enfermedades lisosomales, como Gaucher, Fabry y Hunter (Mucopolisacaridosis II).
Destacamos que desde el Área Programática de Enfermedades Raras y Defectos Congénitos (Ordenanza 2656/2023) trabajamos desde la perspectiva de una agenda única, que incluye las enfermedades raras, los defectos congénitos y la discapacidad, lo que hace la diferencia cuando se tratan estas temáticas.
Queremos visibilizar también la necesidad de una educación específica en estas áreas, dirigida no solo a la población en general, sino también a los profesionales de la salud, administradores del sistema de salud y otros actores relevantes.
Desde el MSP continuaremos trabajando para abordar las necesidades de las personas con enfermedades raras y defectos congénitos, asegurando el acceso a una atención médica de calidad. Un cuidado y apoyo adecuados permitirán que los afectados y sus familias puedan alcanzar más oportunidades para una vida plena y significativa.
Si bien cada enfermedad impacta de manera particular a cada persona, los desafíos que enfrentan los pacientes son similares en todo el mundo. Un diagnóstico preciso y oportuno puede transformar el curso natural de muchas de estas enfermedades.
Video oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025.
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