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25 de abril: Día mundial del ADN, su importancia en nuestras vidas

El conocimiento científico y su evolución tienen un importante impacto en la salud humana, el descubrimiento del ADN y su código marcan un hito. El Ministerio de Salud Pública (MSP) se adhiere a la conmemoración del Día Mundial del ADN con un repaso de los principales aportes de este avance en el área de la salud.

Grupo CEO | Ministerio de Salud Pública
Por Ministerio de Salud Pública 26 de abril de 2024 - 10:14

En 1953, James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin y sus colegas publicaron artículos con conocimientos innovadores sobre la estructura del ADN, el código genético y la síntesis de proteínas; en abril de 2003 se declaró que el Proyecto Genoma Humano tenía más del 90 % del genoma secuenciado, el que se completó en 2023. Actualmente se continúa trabajando en las posibles aplicaciones de estos descubrimientos.

Algunas de las innovaciones que trajo el conocimiento genético-genómico para mejorar y cuidar la salud humana incluyen el desarrollo de la oncogenética, de la farmacogenética y farmacogenómica, la mayor comprensión sobre las variaciones genéticas en los seres humanos, un conocimiento más profundo sobre la etiología de las enfermedades genéticas, así como sobre ancestralidad y el riesgo de recurrencia de las diferentes enfermedades genéticas en la familia; el uso de terapia génica y de reemplazo enzimático, y la incorporación de la medicina predictiva y preventiva.

Las tecnologías de análisis genético-moleculares se han incorporado a las rutinas del laboratorio de salud; los análisis genéticos son usados para el diagnóstico y para el monitoreo y vigilancia de microorganismos con potencial patógeno y pandémico para los seres humanos. La pandemia de covid-19 aceleró la incorporación de estudios genómicos como métodos estándar de los laboratorios de salud para realizar su vigilancia mundialmente, y su ejemplo sirve para el resto de los microorganismos.

El monitoreo de los cambios genéticos en el tiempo es necesario para el desarrollo de métodos de diagnóstico más precisos y de vacunas más efectivas. La detección de variantes (mutaciones), pueden indicar la gravedad de un paciente o decidir sobre su tratamiento. Por último, la información genómica aporta información sobre el origen de estos organismos, su estructura poblacional y los patrones de dispersión que resultan relevantes para la toma de decisiones de manejo y control de enfermedades de los sistemas de salud pública.

Desde el MSP se han desarrollado acciones relacionadas a esta área del conocimiento entre las cuales podemos mencionar la creación del programa de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas sobre la base de que “se ha demostrado que la genética, la genómica humana y médica pueden proporcionar información valiosa sobre el diagnóstico, la predisposición y el tratamiento de enfermedades genéticas y no genéticas así como que existen recomendaciones desde la Organización Mundial de la Salud que apuntan a acelerar el proceso del acceso de la genómica humana y médica a la salud”; la aprobación de tratamientos farmacológicos y terapias de reemplazo enzimático para diferentes entidades como fibrosis quística, atrofia muscular espinal (AME), enfermedades lisosomales de depósito como Gaucher, Fabry y Hunter; el uso de tecnología genómica para detección del Virus del Papiloma Humano (screening de HPV) y a través del Departamento de Laboratorios de Salud Pública (DLSP) se aplican, desde hace varias décadas, análisis géneticos para la vigilancia de microorganismos con potencial patógeno o pandémico, se estudian mutaciones que provocan la resistencia a medicamentos antirretrovirales en pacientes VIH y se realiza la vigilancia de resistencia antibiótica (RAM) de bacterias y mecanismos de resistencia a antifúngicos en el ámbito comunitario, nosocomial o en cadenas alimentarias. Desde 2021, además, se incorporó la vigilancia genómica del virus SARS-CoV-2, que se extendió a otros virus como el de la influenza, el dengue, la chikungunya, la encefalitis equina y el virus respiratorio sincicial (VRS).

#DNAday2024

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